Nuevos avances en la detección de la epilepsia dependiente de piridoxina de los recién nacidos

 

Los investigadores buscan constantemente nuevas formas de detectar enfermedades metabólicas en recién nacidos a través de la prueba del talón, buscando la presencia de moléculas en la sangre que exclusivas de cada

 

 

La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, que se caracteriza principalmente por convulsiones refractarias que no responden a los medicamentos antiepilépticos convencionales. Las convulsiones a menudo se controlan con altas dosis diarias de vitamina B6; sin embargo, el 80% de los niños afectados sufren un retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Ahora se podría avanzar en la detección de esta patología, a través de un cribado neonatal de la epilepsia gracias al descubrimiento de nuevos biomarcadores de enfermedades que podría facilitar y adelantar un tratamiento más adecuado. Dichos biomarcadores podrían incorporarse en el protocolo de detección de patologías del recién nacido que se realiza mediante la conocida "prueba del talón"

Actualmente, existen más de mil enfermedades metabólicas congénitas conocidas, pero solo el 2% de ellas se pueden detectar a través de dicha prueba neonatal.

Bajo este escenario, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Radboud en colaboración con científicos del laboratorio de dicha Universidad descubrieron e identificaron biomarcadores. Los hallazgos fueron publicados ´The Journal of Clinical Investigation´ "Usando nuevas técnicas en nuestro laboratorio clínico donde estudiamos los productos de los procesos químicos (metabolómica), pudimos detectar, mediante áser infrarrojo la presencia de compuestos en los fluidos corporales de pacientes que no están presentes en personas no afectadas por PDE ", señaló Karlien Coene, especialista de laboratorio e investigadora del Laboratorio de Metabolismo Traslacional del Centro Médico de la Universidad de Radboud

"Ahora que hemos demostrado que esta nueva combinación de técnicas realmente funciona, estamos aplicando activamente nuestro método en la investigación de una variedad de enfermedades (metabólicas) para las que actualmente faltan biomarcadores", indicó, por su parte,Jonathan Martens, investigador del Laboratorio de la Universidad de Radboud.

La detección temprana de enfermedades metabólicas es fundamental para un tratamiento óptimo de las mismas. Es por eso que los investigadores buscan constantemente nuevas formas de descubrir más enfermedades metabólicas en una etapa temprana de la vida a través de la prueba del talón Estas patologías se pueden identificar buscando la presencia de pequeñas moléculas en la sangre que son exclusivas de la enfermedad, también llamadas "biomarcadores".

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El veneno de esta araña sirve para tratar la epilepsia infantil

Investigadores de Australia encuentran que el veneno de esta araña puede servir para tratar la epilepsia infantil.

Las arañas son horribles, pero va, hay que aceptar que son un ser esencial en el mundo y que incluso nos ayudan en los avances científicos.

En esta ocasión los investigadores de la Universidad de Queensland y el Instituto Florey de Neurociencia y Salud Mental, en Australia (porque dónde más existen arañas enormes mutantes), descubrieron que un péptido en el veneno de araña puede restaurar las deficiencias neurales que desencadenan las convulsiones asociadas con el síndrome de Dravet, una forma de epilsepsia infantil.

Ratones y veneno
El estudio en ratones podría ser un paso importante para el desarrollo de mejores estrategias terapéuticas para este tipo de epilepsia considerada mortal para los niños en su primer año de vida.

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Se estima que alrededor del 80 por ciento de los casos del síndrome de Dravet, se debe a una mutación en un gen llamado SCN1A. Cuando este gen no funciona adecuadamente, los canales de sodio en el cerebro que regulan la actividad cerebral no funcionan correctamente.

"En nuestros estudios, el péptido del veneno de araña fue capaz de dirigirse a los canales específicos afectados por el síndrome de Dravet, restaurando la función de las neuronas del cerebro y eliminando las convulsiones", explicó el científico del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, Glenn King. Todo un paso para la ciencia y los niños que sufren esta enfermedad.

Los científicos informaron que el veneno estudiado para este padecimiento, proviene de una tarántula conocida como “estallido de estrellas de Togo”, la cual proporcionó el péptido eficaz.

La tarántula es conocida como "estallido de estrellas de Togo". (Foto: El Universal)

Este descubrimiento, realizado en colaboración con el profesor Steven Petrou, demuestra la efectividad única del veneno de araña en el tratamiento de los trastornos del sistema nervioso, destacó en un comunicado la Universidad de Queensland.

Un síndrome sin opciones... hasta ahora
El síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI) o epilepsia polimorfa, es una epilepsia infantil catastrófica que provoca un retraso en el desarrollo mental y conductual, con un mayor riesgo de muerte prematura.

Se produce cuando una de las dos copias del gen SCN1A muta y produce una proteína que no funciona, dejando al paciente con la mitad de la cantidad normal de proteína funcional.

Los niños que padecen el síndrome de Dravet tendrán más opciones de tratamiento. (Foto: Teaming)

Esta investigación, publicada por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, recibió el apoyo de organizaciones como Citizens United for Research in Epilepsy, el Australian Research Council y el National Health and Medical Research Council.

Santander, líder en cirugía de epilepsia para mejorar vidas

La epilepsia es una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo. Actualmente, gracias a los avances científicos, es posible reducir sus síntomas por medio de la cirugía.

Santander, líder en cirugía de epilepsia para mejorar vidas

La epilepsia es catalogada por los especialistas como una enfermedad crónica que se da a consecuencia de algún tipo de lesión en el cerebro. Generalmente sus primeros síntomas, entre los que se destacan las convulsiones, se registran desde los primeros años de vida del paciente.
Si bien su diagnóstico requiere de una serie de exámenes para determinar el punto epileptogénico, dentro de sus tratamientos se encuentran el uso de medicamentos anti epilépticos y una dieta especial.
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Aunque los expertos aseguran que el uso de dichos medicamentos contrarresta los síntomas de esta patología en el 70% de los casos, el porcentaje restante de pacientes no registran mejoras en su calidad de vida.
Por ello, el equipo de especialistas en neurología del Hospital Internacional de Colombia, HIC, contemplan la cirugía como una de las opciones que reducen sus síntomas.
Una nueva oportunidad de vida
Pese a que la cirugía de epilepsia es un método que ayuda a disminuir los efectos de esta enfermedad en los pacientes, solo se efectúa en quienes padecen de epilepsia refractaria.
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Es decir, personas que debido a un posible mal diagnóstico han sido medicadas de manera errónea, según explicó Iván Dario Freire Carlier, neurocirujano del
HIC.
“Cuando vemos que un paciente está medicado pero no responde de manera positiva, ya sea por un mal diagnóstico o porque el medicamento no es el correcto, evaluamos la posibilidad de realizar la cirugía”.
Además, el médico señaló que este tipo de decisones se toman luego de evaluar los posibles riesgos para la vida de la persona.

“Antes de la cirugía, el paciente es sometido a una serie de exámenes en los que analizamos todas las condiciones médicas. Si determinamos que al operar la zona del cerebro en la que se encuentra la lesión podemos afectar otras funciones como la movilidad de alguna de sus extremidades, entonces no la realizamos”, agregó Freire Carlier.
Este procedimiento, aunque no elimina la totalidad de los síntomas de la epilepsia, los disminuye de manera significativa, permitiendo que la persona tenga una mejor calidad de vida.
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En el procedimiento participan diferentes médicos especialistas como neurólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos, psiquiatras y radiólogos.
Hasta la fecha ya son 36 los pacientes, tanto nacionales como extranjeros, los que se han beneficiado de este procedimiento.
Un caso exitoso
Desde los tres años de edad Gibelis de León Torres, de 12 años y de procedencia panameña, sufría de convulsiones causadas por la epilepsia.
Aunque estaba medicada, desde los cinco años los medicamentos no le hacían efecto. Razón por la cual se convirtió en una candidata para ser sometida a la cirugía de epilepsia.

*Imagen publicada con la autorización de la madre de la menor. / Suministrada FCV.
“En 2014, dentro de los estudios a los que se sometió, le descubrieron una lesión en el lado izquierdo del cerebro, en la región del lóbulo temporal, la cual tenía las características de un tumor de comportamiento benigno. Es decir, una masa que crece lentamente y que es la responsable, en este caso, de las convulsiones de la niña”, explicó Freire.
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Luego del procedimiento, el médico aseguró que la menor tiene un 70% de probabilidades de “quedar librede las convulsiones”. Sin embargo, la menor continurá con la medicación por tres años más.
Por su parte, Argelis Torres, madre de la paciente, indicó que “ha sido una experiencia fantástica, aunque teníamos mucho temor. Sin embargo, el trato que hemos recibido por parte de los médicos, y la manera de explicarnos las cosas, hace que estemos confiadas”.