El primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse, pero ahora, un hospital de Estados Unidos puede hacerlo en 20 horas, lo que ayuda a los médicos a diagnosticar y proponer tratamientos urgentes.
Esta secuenciación ultrarrápida se llevó a cabo en una bebé que parecía perfectamente sana cuando nació en agosto de 2016. Pero unos pocos meses después, sus padres se dieron cuenta de que en lugar de moverse como normalmente lo hace un bebé, agarrando y pataleando, sufría temblores y espasmos.
Preocupados, los progenitores decidieron llevar a la infante al médico para someterla una serie de pruebas, pero todas ellas resultaron negativas. En los siguientes meses no podía levantar la cabeza ni sentarse como otros bebés de su edad y comenzó a sudar de forma excesiva.
Cada vez más alarmados, sus padres visitaron a la neuróloga del Hospital Infantil Rady en la estadunidense ciudad de San Diego, Jennifer Friedman, quien sugirió una prueba médica de mayor alcance llamada secuenciación completa del genoma.
Esta técnica muestra el orden completo del ADN de una persona (los seis mil millones de letras genéticas) y busca anormalidades para ayudar a descubrir qué está mal.
Por lo general, los científicos tardan semanas en secuenciar un genoma en su totalidad. Pero Friedman y sus compañeros del Hospital Rady aceleraron el proceso para poder terminarlo en menos de una semana, esto permite identificar mucho más rápido qué les pasa a los bebés en estado crítico, y a su vez, acceder antes a un tratamiento adecuado, destacó MIT Technilogy Review.
En el laboratorio interno de Rady, los técnicos extrajeron el ADN de la sangre de la niña y comenzaron a secuenciarlo. En una semana el laboratorio había emitido un diagnóstico: una rara afección neurológica hereditaria llamada Parkinsonismo infantil, un tipo de trastorno del movimiento que puede llegar a ser mortal si no se trata. Pocos días después de conocer el diagnóstico, la bebé comenzó a tomar un medicamento llamado levodopa.
Las enfermedades genéticas son la principal causa de muerte entre los bebés de América del Norte, con una incidencia del 4.0 por ciento en recién nacidos. Aunque el trabajo en Rady aún se encuentra en la etapa de investigación, a espera que su análisis se convierta en una prueba médica estándar con potencial de salvar miles de vidas.
Desde ese caso, el laboratorio de Rady realiza las secuenciaciones aún más rápido para que otros bebés reciban la ayuda que necesitan modificado y combinado las tecnologías de secuenciación existentes para acelerar el proceso.
Primero insertan fragmentos de ADN en pequeños cubreobjetos de vidrio, que se escanean con un láser en una máquina de secuenciación. La máquina lee las letras de ADN para que el código genético se pueda volver a ensamblar y analizar en un ordenador. Luego, un chip de ordenador procesa los datos, y por último, una combinación de diferentes herramientas de software detectan mutaciones genéticas e identifican la causa de la enfermedad.
Hasta el momento, los investigadores de Rady han utilizado su técnica de secuenciación rápida en 340 niños, la mayoría de ellos recién nacidos y bebés.
La técnica logró un diagnóstico en aproximadamente un tercio de esos bebés, y dentro de ese grupo, los resultados provocaron que los médicos cambiaran el tratamiento para dos tercios de los casos, lo que ayuda a evitar medicamentos o procedimientos que podrían haber resultado dañinos para el niño.
El equipo de investigación de Rady va cada vez más deprisa. En febrero se batió el récord de velocidad para secuenciar un genoma humano en 19.5 horas (el primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse, de 1990 a 2003).
El presidente y CEO del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady, Stephen Kingsmore, y su equipo querían que el tiempo total del proceso encajara con el turno de un médico en la unidad de cuidados intensivos (UCI), que puede durar 24 horas o más.
De esta forma, el mismo médico que ordenó la prueba puede ver los resultados, dice Kingsmore. Pero la secuenciación en 19.5 horas no es la norma todavía. Kingsmore y su equipo contaron con la ayuda de algunas compañías de genómica, pero todavía tendrán que pulir aún más el proceso antes de usarlo para casos futuros.
