Neumólogos pediátricos se reunirán en mayo en Barcelona para debatir avances

La Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) reunirá en Barcelona, del 7 al 9 de mayo, a especialistas españoles en neumología y alergología pediátricas para divulgar los últimos avances médicos sobre estas patologías.
La organización ha decidido que la ciudad de Barcelona, una de las capitales de referencia internacional en medicina, albergue este año la XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica.
Según han informado los organizadores, en esta edición, el congreso, con una clara intención de alzarse como el mayor encuentro anual del sur de Europa de neumólogos pediatras, contará con múltiples conferencias a cargo de los especialistas médicos, mesas redondas y talleres donde se abordarán los recientes progresos del sector.
También se debatirán aspectos relacionados con la disquinesia ciliar, las malformaciones broncopulmonares, el asma, la fibrosis quística o la bronquiolitis, entre otros.
Para mantener informados a los interesados sobre los detalles de la XXXVII Reunión, la Sociedad Española de Neumología Pediátrica ha puesto en marcha la web http://www.neumologia2015.com.
En la pasada reunión, celebrada en Málaga, se dieron cita más de 400 especialistas en neumología y alergología pediátrica, que debatieron sobre el asma infantil y la bronquiolitis, dos de las enfermedades que requieren más ingresos de menores en urgencias.

Más cerca de un fármaco contra la herencia genética de enfermedades

El primer paso para lograrlo ha sido una investigación en ratones con la enfermedad de Huntington, una enfermedad que reduce los síntomas y retrasa la aparición de la enfermedad en la progenie. Con ello, se intenta demostrar que farmacológicamente se puede cambiar de manera duradera el patrón de la expresión genética en la aparición de enfermedades, para que los hijos no sufran las mismas enfermedades hereditarias de los padres.

Los científicos del Instituto de Investigación Scripps administraron a estos roedores un inhibidor de la histona deacetilasa (HDAC), una enzima que controla el grado de metilación del ADN y, por lo tanto, de la expresión genética.

Lo más importante del estudio es que los cambios en esa genética de los ratones, se traducen también en los genes del espermatozoide de los ratones con esta enfermedad, por lo que se hipotetizó la posibilidad de que esta expresión genética tuviera un efecto transgeneracional.

Como consecuencia, los machos de la primera generación filial de los ratones tratados exhibían un fenotipo mejorado en la comparación con el de los ratones tratados con placebo, tanto en términos de control y velocidad de locomoción como de memoria

La investigadora que lidera el estudio. Elizabeth Thomas resalta la importancia de que, hasta ahora, los efectos transgeneracionales positivos en los fármacos son poco comunes. Sin embargo, el inhibidor utilizado, HDACi 4b, que fue originalmente desarrollado en el propio centro, ya en estudios previos había demostrado su capacidad de modificar la enfermedad, con reducción de los síntomas y retrasando su aparición en modelos animales. El actual estudio también ha mostrado que en fibroblastos de pacientes con HDACi 4b altera la metilación de más genes del cromosoma Y que de ningún otro cromosoma.

El siguiente paso para los científicos será examinar si los efectos de estos inhibidores de la HDAC pueden ser transmitidos por la vía germinal materna y si persisten a lo largo de varias generaciones.

Cordón umbilical, lo último contra el VIH

Un novedoso ensayo clínico estudia el trasplante de sangre de cordón umbilical para erradicar el VIH en pacientes con cáncer hematológico. Este es uno de las últimos avances científicos en la lucha contra un virus que afecta ya a 35 millones de personas en el mundo.

En 2015 comenzará el primer ensayo clínico del mundo para evaluar el uso terapéutico de la sangre del cordón umbilical en pacientes con VIH enfermos de cáncer en la sangre, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

El estudio, que cuenta con el apoyo de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, estará liderado por Rafael Duarte, miembro del Instituto Catalán de Oncología.

Este ensayo pionero, que pretende curar el cáncer y erradicar el VIH con un solo trasplante, recurrirá a sangre de cordón umbilical con una mutación genética, la variante CCR5 Delta 32, que parece conferir resistencia natural a la infección por VIH.

En este sentido, Rafael Matesanz, director de la ONT, destaca la trascendencia de este avance científico que "puede abrir nuevas vías para la curación del sida".

Esta entidad se encargará de identificar los cordones con las características necesarias para realizar el ensayo clínico pues, además de presentar la mutación genética mencionada, tienen que poseer una elevada celularidad. 

"Si tenemos en cuenta que solo el 1% de los cordones presenta esta mutación, esperamos poder identificar alrededor de 200 unidades, que se pondrán a disposición de los pacientes que puedan participar en este estudio en sus diferentes fases', explica el doctor Matesanz.

EL PACIENTE DE BERLÍN.

El primer caso de curación del VIH es el del conocido como paciente de Berlín. Se trata de un ciudadano estadounidense con VIH y leucemia que, en 2008, se sometió a un trasplante de médula ósea de donante no emparentado, cuyas células madre sanguíneas presentaban la variante genética CCR5 Delta 32.

Varios años después del trasplante y tras haber suspendido por completo la terapia antirretroviral, el paciente de Berlín sigue sin VIH lo que, a juicio de los expertos, indica que esta estrategia podría ofrecer una curación a largo plazo.

Pero el caso del paciente de Berlín podría no ser el único. De hecho, el pasado año, un equipo multidisciplinar del Instituto Catalán de Oncología, en colaboración con el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa y el Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona (noreste de España) consiguió algo similar con un paciente con VIH que padecía un linfoma.

Aunque se consiguió eliminar el virus de su cuerpo, "no se puede hablar formalmente de curación del VIH porque falleció tres meses después del trasplante debido a su enfermedad", señala Javier Martínez, virólogo del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa.

En lo relativo al pronóstico de la infección por VIH, este experto aclara que se trata bastante bien pero no se cura. "Quienes conviven con el virus deben medicarse de por vida y, si se retiran los fármacos, el virus se reproduce", subraya.

En este sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) explica que el VIH es un virus que ataca al sistema inmunitario y así debilita la vigilancia y defensa contra las infecciones y algunos tipos de cáncer.

A medida que el virus destruye las células inmunitarias y altera su función, la persona infectada se va volviendo gradualmente inmunodeficiente.

Asimismo, la OMS afirma que el VIH se puede combatir mediante una politerapia que comprenda tres o más antirretrovíricos. "Aunque no cura la infección por VIH, este tipo de tratamiento controla la replicación del virus dentro del organismo del sujeto y contribuye a fortalecer su sistema inmunitario, restableciendo así su capacidad para combatir infecciones", señala.

Esta entidad añade que el tratamiento antirretrovírico "permite a las personas afectadas por el VIH llevar una vida sana y productiva".

En cambio, sin tratamiento, la infección por VIH destruye de manera gradual el sistema inmune.  Durante las primeras semanas tras el contagio algunas personas presentan una afección de tipo gripal con fiebre, cefalea o dolor de garganta. Sin embargo, otras personas no manifiestan síntoma alguno.

A medida que la infección va debilitando el sistema inmunitario, pueden darse otros signos y síntomas, como inflamación de los ganglios linfáticos, pérdida de peso, fiebre, diarrea y tos, según indican desde la OMS.

Además, "en ausencia de tratamiento, podrían aparecer también enfermedades graves como tuberculosis, meningitis por criptococos o diversos tipos de cáncer", detallan desde este organismo internacional.

"La fase final de la infección por VIH se conoce como síndrome de inmunodeficiencia adquirida o sida y puede tardar entre dos y quince años en manifestarse", apuntan también los expertos de la OMS.

"Puesto que el virus ha destruido el sistema inmunitario, el cuerpo no puede luchar contra las infecciones oportunistas y el cáncer", expresan los especialistas de InfoSida, un servicio de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

Asimismo, los expertos de InfoSida añaden que, sin tratamiento, por lo general, las personas con sida solo sobreviven unos tres años.

Gracias a los fármacos la infección por VIH, que hace años era una sentencia de muerte, hoy se ha convertido en una enfermedad crónica. No obstante, los científicos siguen trabajando en distintos proyectos con el objetivo de poder erradicar el virus, como la  investigación en vacunas, estudios de nuevos medicamentos o tratamientos con terapia génica.

Por Purificación León.
EFE-REPORTAJES

Médicos españoles reconstruyen la nariz de una niña a partir de su oreja

Médicos del Hospital de la Ribera de Valencia han conseguido reconstruir la nariz de una niña a partir de su propia oreja. Un avance científico que nos sorprende en esta ‘Mesa de España’

Un equipo médico del Hospital Universitario de La Ribera, en Alzira (Valencia), ha reconstruido la nariz de una niña de siete años con una técnica de microcirugía en la que se ha empleado cartílago y piel de la oreja y vasos venosos y arteriales de la propia paciente.
La niña, que fue intervenida hace unos meses y cuya evolución ha resultado "un éxito", sufría una grave deformación producida por una infección causada por la bacteria estreptococo, según ha explicado el hospital en una nota de prensa.

Fotografías facilitadas por el Hospital Universitario de La Ribera del antes y después de la reconstrucción de una parte de la nariz que ha llevado a cabo el Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva del mencionado hospital mediante una especializada técnica de microcirugía. EFE

Nuevos tratamientos para prevenir la discapacidad tras un ictus

Hasta ahora, tan solo un 10% de los pacientes que han sufrido un accidente cerebrovascular lograban, a través de distintos fármacos, disolver el coágulo por vía intravenosa. Por ello, los investigadores del MR Clean (Multi center Randomized Clinical trial of Endovasculartreatment for Acute ischemic stroke in the Netherlands) han buscado una nueva fórmula más efectiva.

El método consiste en insertar un catéter en un vaso sanguíneo a través de una pequeña abertura, en la ingle, y avanzar hacia una arteria en el cuello. Desde allí, un catéter delgado navegaría hacia la arteria bloqueada en el cerebro y lograría capturar el coágulo de sangre, que se retiraría a través de un catéter del cuello.

En total, 500 pacientes participaron en el ensayo clínico. Todos ellos habían sufrido un accidente cerebrovascular por una arteria infartada en el cerebro y su desarrollo había sido de menos de 6 horas desde el comienzo de los primeros síntomas. "Este estudio puede tener un impacto importante en el tratamiento de pacientes de accidente cerebrovascular isquémico agudo,"señala el profesor Diederik Dippel de MR CLEAN. "Muchos pacientes podrían optar a este nuevo método de tratamiento, lo que potencialmente evitará un grannúmero de pacientes secuelas y discapacidades graves. Sin embargo, queda mucho trabajo todavía por hacer en el campo de los accidentes cerebrovasculares isquémicos agudos. Esperamos que nuevos estudios confirmen nuestros hallazgos".

El estudio se ha llevado a cabo en 19 hospitales de Holanda y publicado en la revista New England Journal of Medicine, que han demostrado la efectividad de este sistema, que permitiría una gran mejoría en la calidad de vida de estos pacientes, que sufrirán menos daño cerebral gracias a este tratamiento.

Asimismo, los investigadores detectaron que los escáneres mostraban menor daño cerebral en los pacientes, tras utilizar este nuevo método de tratamiento, y que los que se sometieron a él tuvieron menos dificulta de salir, caminar, vestirse y al realizar sus actividades diarias. No se encontró ninguna diferencia en la tasa de mortalidad entre los pacientes tratados y no tratados en el estudio.

DESARROLLARON AVANCES EN BIOLOGIA MOLECULAR

La doctora en biología molecular, Silvina Quintana señaló que son "Las herramientas de la biología molecular las que permiten hacer un diagnóstico genético certero".

La biología molecular es una disciplina que utiliza las herramientas de la ingeniería genética para estudiar diversos tipos de sistemas, tanto patologías en humanos como cualquier otro tipo de organismo. Se encarga de estudiar el ADN, que es la base genética de todos los organismos, por lo tanto la biología molecular puede ser utilizada en diferentes ramas y principalmente en la medicina. Utiliza todos los conocimientos de la ingeniería genética y de manipulación del ADN para aplicarlo en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades. Una de las aplicaciones más significativas y sobre la que desde el Instituto de Análisis Fares Taie, han logrado importantes avances es la referida al diagnóstico genético.
Al respecto, la doctora en biología molecular, Silvina Quintana señaló que son "Las herramientas de la biología molecular las que permiten hacer un diagnóstico genético certero. El diagnóstico tiene una gran importancia en los pacientes, ya que una vez que uno determina la causa genética de una patología, ayuda a que el médico decida el tratamiento adecuado. También le sirve al médico con respecto a la evolución y el pronóstico que va a tener ese paciente, porque en función de la ubicación y el tipo de mutación (variación en el ADN) en el gen, es la evolución que va a tener este paciente. Y agregó "algo importante y distinto al resto de los test que se hacen en el laboratorio habitualmente, es que un estudio genético no solo tiene implicancias para el paciente sino también para su familia. Cuando uno determina que un paciente tiene una mutación después generalmente hay que estudiar a la familia. Por eso nosotros en el Instituto brindamos un servicio previo de asesoramiento con un genetista para que el paciente entienda los alcances de realizarse este estudio tanto para su persona como para su familia". Asimismo la directora del área de Biología Molecular del mencionado Instituto remarcó que aún no resulta una práctica habitual entre los profesionales médicos pero que existe una tendencia creciente año a año. Y agregó que habitualmente "el profesional nos deriva directamente el paciente, o muchas veces realiza una interconsulta con el laboratorio para referirse a una patología con posible base genética entonces nosotros lo asesoramos. En otros casos los pacientes leen en internet y saben que hay un estudio genético y ellos nos consultan sobre la posibilidad de realizarse el estudio".
Consultada la profesional acerca de los campos específicos de la medicina donde está interviniendo el diagnóstico genético destacó que "existen un gran número de patologías que tienen una base genética, como por ejemplo en oncología y cardiología. Hay muchas enfermedades oncológicas que son hereditarias o sea que hay varios familiares en una misma familia, de diferentes generaciones que han tenido desarrollo de cáncer. Esa información le sirve mucho a los pacientes y a los familiares porque el médico puede tomar medidas preventivas. Esto permite hacer un diagnóstico temprano para lograr que la persona no llegue desarrollar el cáncer" y subrayó que es un estudio habitual en el Instituto de Análisis Fares Taie y que "ya que en algunos casos particulares como es el cáncer de mama y ovario familiar, tuvo un gran impacto que las obras sociales cubran el estudio genético. A nosotros nos sorprendió que empezaran a llamar tanto médicos como pacientes consultando para realizar el estudio".

LA FARMACOGENOMICA

"La farmacogenómica es una nueva herramienta que surgió luego de conocer la secuencia completa del ADN del genoma humano. Su aplicación directa permite mediante un estudio genético determinar tanto la dosis como el tipo de droga que mejor resultado ofrezca para el tratamiento de un paciente", fundamentó la profesional y agregó que "uno de los problemas que hay es que muchos pacientes no responden a un determinado fármaco o desarrollan reacciones adversas. Con esos estudios el médico puede - antes de darle un determinado tratamiento - a través del estudio genético, seleccionar la mejor droga y también la mejor dosis. Es aplicable a cualquier patología como mencioné en oncología, cardiología y psiquiatría, entre otras. En psiquiatría estamos haciendo estudios de farmacogenómica para colaborar y poder diagnosticar aquellos pacientes que tratados con drogas antipsicóticas o antidepresivas, no tienen respuesta al tratamiento o la misma es muy baja".
"Estos dos campos de la biología molecular como el diagnóstico genético y la farmacogenómica tienen un desarrollo sostenible y sustentable en nuestro país y vislumbro con mi equipo profesional que en diez años lo vamos a tener como algo cotidiano y la comunidad médica utilizará las herramientas de la farmacogenómica en su práctica clínica diaria", vaticinó la profesional desde la vanguardia de investigación del laboratorio marplatense de estudios genéticos Fares Taie.

Dra. Silvina Quintana
Lic. en Ciencias Biológicas egresada de la Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de Mar del Plata. Doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Jefa del laboratorio de Biología molecular del laboratorio de Análisis Fares Taie desde septiembre de 2009. Asesora en desarrollo y validación de técnicas diagnósticas por PCR en tiempo Real y en diseño y optimización de ensayos de biología molecular. Miembro titular de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica.

Chikunguña: no es mortal, pero sí de cuidado; conozca los síntomas

En época de vacaciones se prevé que aumenten los casos.

Es una alteración de salud producida por un mosquito que vive en tierra caliente o templada, señala Carlos Francisco Fernández, asesor médico de la EL TIEMPO Casa Editorial. (Lea también: El virus del chikunguña llegó a Colombia: ¿qué es y cómo combatirlo?)

Estas son algunas recomendaciones que se deben tener en cuenta para determinar si se padece o no del virus:

-Luego de ser picado, el virus tiene un proceso de incubación de entre 3 y 5 días y se inicia como una gripa con los síntomas habituales.

-Una gripa normal desaparece a los pocos días con cuidados normales. Se debe poner mayor atención si en la sintomatología normal se torna más intensa, es decir, fiebre alta, dolor de cabeza agudo y fuerte dolor de articulaciones.

-Otro síntoma que debe ser tenido en cuenta como señal de alerta, es el sangrado en la orina o las deposiciones. Es recomendable acudir inmediatamente al médico para ser diagnosticado.

¿Cómo prevenir?

Al tratarse de una enfermedad similar al dengue la prevención es igual, debido a que se contagia con la picadura de un mosquito. Estas son algunas sugerencias para evitar que en su hogar se desarrolle el virus. (Lea también: El abecé de la fiebre del chikunguña)

-Utilizar manga larga en tierra caliente y pantalones largos.

-Uso de repelente

- Uso de toldillos

- Fumigación

- Controlar los sitios en donde crecen las larvas de los mosquitos.

¿Se debe estar alerta?

La llegada del virus ha desatado las alarmas por los síntomas que genera, pero realmente no se trata de una enfermedad mortal. Es suficiente con tener los cuidados mínimos para minimizar el malestar que genera. (Lea también: Chikungunya podría infectar a 670 mil colombianos en cuatro meses)