La retinosis pigmentaria es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente de retina
No tiene cura y se caracteriza por una pérdida lenta pero progresiva del campo visual
En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa
La retinosis pigmentaria es la enfermedad ocular hereditaria más frecuente de retina, actualmente no tiene cura y se caracteriza por una pérdida lenta pero progresiva del campo visual, 'visión en túnel', hasta llegar a la ceguera legal.
Sin embargo según explica la presidenta de la Fundación Retinaplus+, la doctora Marta S. Figueroa, sí es posible evitar que el paciente llegue a este punto gracias al diagnóstico precoz.
Coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra este domingo, recuerda "es importante que las personas con antecedentes familiares acudan al especialista para revisiones periódicas así como las personas que presenten síntomas como ceguera nocturna o visión 'en túnel'", afirma.
Con un porcentaje de probabilidad de transmisión por herencia dominante (que es aquella en la que la padecen uno de los padres y sus hijos) del 50%. En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura.
La doctora Figueroa señala además que es una enfermedad que suele manifestarse a partir de los 30 años, aunque en muchos casos puede detectarse ya a los cinco o seis años, y que un simple análisis de sangre facilita su diagnóstico.
El progreso de esta enfermedad rara es lento, destacan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que advierte de que pueden darse brotes de empeoramiento. Su presidente, Juan Carrión, explica que "todavía no existe una terapia eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria o que permita recuperar la visión".
Degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina
La enfermedad produce una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, los conos y los bastones que son los responsables de los distintos aspectos de la visión. Los bastones son responsables de la visión nocturna mientras que los conos permiten la visión con luz.
Entre los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria se encuentra la ceguera nocturna (ante la dificultad del paciente a adaptarse a la oscuridad o a lugares poco iluminados) y la reducción del campo visual (normalmente la visión periférica, obligando al paciente a girar la cabeza para ver lo que le rodea). Tras la aparición de los dos síntomas anteriores suele darse también la disminución de la pérdida de la agudeza visual, dificultando al paciente la percepción de las formas y objetos.
Muchos pacientes pueden presentar también luces o pequeños flashes en la periferia de su campo visual, lo que dificulta enormemente la visión, y en estados muy avanzados de la enfermedad, también alteraciones de la percepción de los colores, especialmente en el eje azul-amarillo.
La progresión de la enfermedad depende de cada persona y en algunos casos no desemboca en la ceguera y, en el caso de ocurrir, suelen pasar décadas. Por eso, añade Carrión, "la investigación y avances médicos siguen siendo transcendentales".
lunes, 25 de septiembre de 2017
El diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria es primordial para prevenir la ceguera
miércoles, 20 de septiembre de 2017
Santander, líder en cirugía de epilepsia para mejorar vidas
La epilepsia es una enfermedad que afecta a más
de 50 millones de personas en el mundo. Actualmente, gracias a los
avances científicos, es posible reducir sus síntomas por medio de la
cirugía.
Santander, líder en cirugía de epilepsia para mejorar vidas
La
epilepsia es catalogada por los especialistas como una enfermedad
crónica que se da a consecuencia de algún tipo de lesión en el cerebro.
Generalmente sus primeros síntomas, entre los que se destacan las
convulsiones, se registran desde los primeros años de vida del paciente.
Si bien su diagnóstico requiere de una serie de exámenes para determinar el punto epileptogénico, dentro de sus tratamientos se encuentran el uso de medicamentos anti epilépticos y una dieta especial.
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Aunque los expertos aseguran que el uso de dichos medicamentos contrarresta los síntomas de esta patología en el 70% de los casos, el porcentaje restante de pacientes no registran mejoras en su calidad de vida.
Por ello, el equipo de especialistas en neurología del Hospital Internacional de Colombia, HIC, contemplan la cirugía como una de las opciones que reducen sus síntomas.
Una nueva oportunidad de vida
Pese a que la cirugía de epilepsia es un método que ayuda a disminuir los efectos de esta enfermedad en los pacientes, solo se efectúa en quienes padecen de epilepsia refractaria.
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Es decir, personas que debido a un posible mal diagnóstico han sido medicadas de manera errónea, según explicó Iván Dario Freire Carlier, neurocirujano del
HIC.
“Cuando vemos que un paciente está medicado pero no responde de manera positiva, ya sea por un mal diagnóstico o porque el medicamento no es el correcto, evaluamos la posibilidad de realizar la cirugía”.
Además, el médico señaló que este tipo de decisones se toman luego de evaluar los posibles riesgos para la vida de la persona.
“Antes de la cirugía, el paciente es sometido a una serie de exámenes en los que analizamos todas las condiciones médicas. Si determinamos que al operar la zona del cerebro en la que se encuentra la lesión podemos afectar otras funciones como la movilidad de alguna de sus extremidades, entonces no la realizamos”, agregó Freire Carlier.
Este procedimiento, aunque no elimina la totalidad de los síntomas de la epilepsia, los disminuye de manera significativa, permitiendo que la persona tenga una mejor calidad de vida.
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En el procedimiento participan diferentes médicos especialistas como neurólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos, psiquiatras y radiólogos.
Hasta la fecha ya son 36 los pacientes, tanto nacionales como extranjeros, los que se han beneficiado de este procedimiento.
Un caso exitoso
Desde los tres años de edad Gibelis de León Torres, de 12 años y de procedencia panameña, sufría de convulsiones causadas por la epilepsia.
Aunque estaba medicada, desde los cinco años los medicamentos no le hacían efecto. Razón por la cual se convirtió en una candidata para ser sometida a la cirugía de epilepsia.
*Imagen publicada con la autorización de la madre de la menor. / Suministrada FCV.
“En 2014, dentro de los estudios a los que se sometió, le descubrieron una lesión en el lado izquierdo del cerebro, en la región del lóbulo temporal, la cual tenía las características de un tumor de comportamiento benigno. Es decir, una masa que crece lentamente y que es la responsable, en este caso, de las convulsiones de la niña”, explicó Freire.
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Luego del procedimiento, el médico aseguró que la menor tiene un 70% de probabilidades de “quedar librede las convulsiones”. Sin embargo, la menor continurá con la medicación por tres años más.
Por su parte, Argelis Torres, madre de la paciente, indicó que “ha sido una experiencia fantástica, aunque teníamos mucho temor. Sin embargo, el trato que hemos recibido por parte de los médicos, y la manera de explicarnos las cosas, hace que estemos confiadas”.
Si bien su diagnóstico requiere de una serie de exámenes para determinar el punto epileptogénico, dentro de sus tratamientos se encuentran el uso de medicamentos anti epilépticos y una dieta especial.
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Aunque los expertos aseguran que el uso de dichos medicamentos contrarresta los síntomas de esta patología en el 70% de los casos, el porcentaje restante de pacientes no registran mejoras en su calidad de vida.
Por ello, el equipo de especialistas en neurología del Hospital Internacional de Colombia, HIC, contemplan la cirugía como una de las opciones que reducen sus síntomas.
Una nueva oportunidad de vida
Pese a que la cirugía de epilepsia es un método que ayuda a disminuir los efectos de esta enfermedad en los pacientes, solo se efectúa en quienes padecen de epilepsia refractaria.
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Es decir, personas que debido a un posible mal diagnóstico han sido medicadas de manera errónea, según explicó Iván Dario Freire Carlier, neurocirujano del
HIC.
“Cuando vemos que un paciente está medicado pero no responde de manera positiva, ya sea por un mal diagnóstico o porque el medicamento no es el correcto, evaluamos la posibilidad de realizar la cirugía”.
Además, el médico señaló que este tipo de decisones se toman luego de evaluar los posibles riesgos para la vida de la persona.
“Antes de la cirugía, el paciente es sometido a una serie de exámenes en los que analizamos todas las condiciones médicas. Si determinamos que al operar la zona del cerebro en la que se encuentra la lesión podemos afectar otras funciones como la movilidad de alguna de sus extremidades, entonces no la realizamos”, agregó Freire Carlier.
Este procedimiento, aunque no elimina la totalidad de los síntomas de la epilepsia, los disminuye de manera significativa, permitiendo que la persona tenga una mejor calidad de vida.
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En el procedimiento participan diferentes médicos especialistas como neurólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos, psiquiatras y radiólogos.
Hasta la fecha ya son 36 los pacientes, tanto nacionales como extranjeros, los que se han beneficiado de este procedimiento.
Un caso exitoso
Desde los tres años de edad Gibelis de León Torres, de 12 años y de procedencia panameña, sufría de convulsiones causadas por la epilepsia.
Aunque estaba medicada, desde los cinco años los medicamentos no le hacían efecto. Razón por la cual se convirtió en una candidata para ser sometida a la cirugía de epilepsia.
*Imagen publicada con la autorización de la madre de la menor. / Suministrada FCV.
“En 2014, dentro de los estudios a los que se sometió, le descubrieron una lesión en el lado izquierdo del cerebro, en la región del lóbulo temporal, la cual tenía las características de un tumor de comportamiento benigno. Es decir, una masa que crece lentamente y que es la responsable, en este caso, de las convulsiones de la niña”, explicó Freire.
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Luego del procedimiento, el médico aseguró que la menor tiene un 70% de probabilidades de “quedar librede las convulsiones”. Sin embargo, la menor continurá con la medicación por tres años más.
Por su parte, Argelis Torres, madre de la paciente, indicó que “ha sido una experiencia fantástica, aunque teníamos mucho temor. Sin embargo, el trato que hemos recibido por parte de los médicos, y la manera de explicarnos las cosas, hace que estemos confiadas”.
lunes, 18 de septiembre de 2017
Presentan nuevo estudio médico de alta tecnología para el hígado
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Para estos fines ofrecieron un coctel en sus instalaciones ubicadas en Unicentro Plaza, donde luego de una cordial bienvenida el doctor Plinio Maceo, gerente general de FibroDigest destacó que el estudio se realiza a través de un equipo denominado FibroScan de la más alta tecnología que utiliza la técnica de elastografía de transición mediante una exploración no invasiva, no dolorosa, rápida, fiable y repetible en el tiempo, sin los riesgos de una biopsia hepática.
Agregó que próximamente se estarán agregando otros novedosos procedimientos en el área de la gastroenterología.
viernes, 15 de septiembre de 2017
Una placenta dentro de un chip para salvar millones de vidas.
Los avances médicos son lentos.
Lentos y cautos. Esto es debido a que por su propia naturaleza necesitan
sujetos de prueba vivos en muchos casos, lo que trae a colación
importantes dilemas éticos.
Pero estos dilemas se pueden dejar de
lado cuando el sujeto de pruebas es un chip. Ciertos equipos de
desarrollo están fabricando pequeños chips que contienen células
humanas, y que en condiciones de laboratorio, representan órganos
humanos casi a la perfección. El último de estos dispositivos, creado
por la Florida Atlantic University, simulará una placenta humana y
permitirá a los científicos estudiar las enfermedades prenatales.
En palabras de la investigadora Sarah Du
“Hay diversos problemas a la hora de estudiar una placenta natural.
Tanto éticos como prácticos. Por eso es por lo que necesitábamos un
modelo de placenta que puea ser usado en investigación”
Sarah Du y Andrew Oleinikov lideran la
investigación para estudiar como la malaria afecta a los fetos. El
chip-placenta simula las complejas interacciones que se dan en la
placenta cuando una mujer embarazada contrae la malaria, enfermedad
responsable de 10.000 muertes de mujeres y 200.000 muertes de recién
nacidos al año.
Los investigadores planean usar el chip
para probar nuevos medicamentos contra la malaria, sin la necesidad de
probarlos en personas, con la esperanza de que uno sirva para combatir
la transmisión de malaria de madres a fetos. Un pequeño chip simulando
una placenta puede ser clave para salvar millones de vidas.
jueves, 14 de septiembre de 2017
Nuevos avances en el tratamiento del melanoma avanzado con sello español
El New England Journal of Medicine publica un
estudio internacional con 900 pacientes en el que han participado los
hospitales Gregorio Marañón de Madrid y Clínic de Barcelona.
REDA
El melanoma avanzado
es un tipo de cáncer con mal pronóstico y con una incidencia creciente
en todo el mundo. Su tratamiento ha cambiado en los últimos años con la
aparición de nuevos fármacos que han aumentado de forma significativa
la supervivencia de los pacientes.
Se trata de la inmunoterapia, que mediante el uso de anticuerpos monoclonales inmunomoduladores restauran la respuesta anti-tumoral mediada por el sistema inmune; o en terapias diana que bloquean ciertas vías de señalización celular e inhiben el crecimiento del tumor.
De esta manera, el estudio compara la eficacia de dos anticuerpos monoclonales que modulan la respuesta inmune (Nivolumab versus Ipilimumab) y demuestra que Nivolumab es más eficaz en la prevención de recaídas y con menos efectos secundarios. Más de 900 pacientes con melanoma en estadíos III o IV y que habían sido operados de su tumor recibieron de forma aleatoria uno de los dos fármacos y se hizo el seguimiento durante 12 meses.
Los resultados del estudio los ha presentado el doctor Jeffrey Weber, del NYU Langone Medical Center de New York, en el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (Esmo) que se ha celebrado en Madrid. Asimismo, entre los firmantes del estudio se encuentran el doctor Iván Márquez-Rodas, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Gregorio Marañón y la doctora Ana Arance, del servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic de Barcelona.
Se trata de la inmunoterapia, que mediante el uso de anticuerpos monoclonales inmunomoduladores restauran la respuesta anti-tumoral mediada por el sistema inmune; o en terapias diana que bloquean ciertas vías de señalización celular e inhiben el crecimiento del tumor.
Nivolumab es más eficaz en la prevención de recaídas y con menos efectos secundarios
Pero la investigación en este campo sigue avanzando. Muestra de ello es el estudio que, publicado por la revista New England Journal of Medicine (Nejm),
ofrece una opción de tratamiento segura para pacientes con melanoma
avanzado que han sido operados, pero en los que existe riesgo elevado de
reaparición de la enfermedad. De esta manera, el estudio compara la eficacia de dos anticuerpos monoclonales que modulan la respuesta inmune (Nivolumab versus Ipilimumab) y demuestra que Nivolumab es más eficaz en la prevención de recaídas y con menos efectos secundarios. Más de 900 pacientes con melanoma en estadíos III o IV y que habían sido operados de su tumor recibieron de forma aleatoria uno de los dos fármacos y se hizo el seguimiento durante 12 meses.
Los resultados del estudio los ha presentado el doctor Jeffrey Weber, del NYU Langone Medical Center de New York, en el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (Esmo) que se ha celebrado en Madrid. Asimismo, entre los firmantes del estudio se encuentran el doctor Iván Márquez-Rodas, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Gregorio Marañón y la doctora Ana Arance, del servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic de Barcelona.
lunes, 11 de septiembre de 2017
ESMO trae avances farmacológicos en tumores de gran prevalencia como mama, colon o pulmón
Este lunes, 11 de septiembre, el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) ha aportado sugerentes novedades para el abordaje de ciertos tipos de tumores de pulmón, mama, colon, vejiga y riñón, caracterizados por su distinto nivel de prevalencia.
Oncólogos españoles muy destacados por su trabajo en tumores de pulmón, mama, colon, vejiga y riñón repasaron este mañana los principales estudios presentados en el congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), que se celebra en el centro de convenciones IFEMA
de Madrid. La mayor parte de los trabajos comentados, fueron
presentados durante el fin de semana, donde las citas más importantes
fueron 2 sesiones plenarias, también llamadas presidenciales.
Nuevos hallazgos sobre los genes involucrados en las metástasis óseas
Las devastadoras consecuencias de las metástasis incluyen dolores que no responden a los analgésicos convencionales; osteolisis que puede ser la causante de compresión medular, facilitar la ocurrencia de fracturas patológicas, además de gatillar una serie de trastornos metabólicos.
Se calcula que aproximadamente el 90% de los pacientes afectados de cáncer mueren como consecuencia de la metástasis, frente a la cual los recursos terapéuticos de los que se disponen actualmente son limitados y de escasa efectividad.
Recientes avances científicos han determinado algunos marcadores moleculares que producen los tumores, así como genes relacionados con las metástasis, cuya identificación puede ayudar en determinar qué tan proclive es una neoplasia determinada para producir su diseminación a otros órganos.
El objetivo último de estos avances es lograr un conocimiento de los mecanismos básicos de su génesis, lo que llevará a identificar dianas moleculares que favorecerán el desarrollo de una nueva gama de fármacos avanzados, capaces de prevenir, ralentizar o bloquear el desencadenamiento del proceso metastásico.
Gen PMAP1 y metástasis ósea
El Dr. Pierrick Fournier, investigador y jefe del Departamento de Innovación Biomédica del Centro de Investigación Científica y de Educación Superior de Ensenada (CICESE), identificó la correlación existente entre la expresión de un gen y el desarrollo de metástasis ósea, a partir de tumores primarios procedentes de cánceres mamarios y prostáticos.Fournier explicó que él y su equipo, gracias al uso de las herramientas de la bioinformática, pudieron confirmar la relación que existe entre una menor expresión del gen denominado PMAP1 y un mayor desarrollo de la metástasis a nivel óseo:
“Gracias a las bases de datos en línea y con las herramientas modernas que tenemos para la parte de transcriptómica, genómica o secuenciación de última generación, pudimos ver en muestras de pacientes con cáncer de mama que aquellos que tienen menos expresión de este gen desarrollan metástasis más rápidamente”.
El rol del factor TGF-beta
Fournier, en una entrevista concedida a la agencia informativa CONACYT, explicó que el tejido óseo es muy dinámico, por lo que está en constante remodelación, gracias a lo cual se mantiene un equilibrio dinámico entre la resorción y la neo formación ósea:“Cuando llegan las células cancerosas, se rompe el equilibrio y muchas veces, por ejemplo, en cáncer de mama, hay más resorción de hueso y no es realmente que a las células cancerosas les guste inducir la destrucción, es que dentro del hueso hay muchos factores de crecimiento y uno de ellos es el TGF-beta (transforming growth factor beta)”.
Al desencadenarse el proceso de resorción ósea, el TGF-beta produce la activación de las células cancerosas que, a su vez, sintetizarán más factores para inducir la resorción ósea y así, irá amplificando esta señal. Por el contrario, la proteína derivada del gen PMAP1 producirá la inhibición de la vía de señalización del TGF-beta en el interior de las células cancerosas:
“Entonces cuando hay expresión de este gen, hay menos activación de esta vía de señalización y eso disminuye la adaptación de las células cancerosas al microambiente óseo; cuando hay menos expresión de este gen, hay más activación de esta vía de señalización y mejor crecimiento de células cancerosas en el hueso”.
Aspecto clave: interacción de células neoplásicas y su microambiente
Fournier explicó que él y su equipo de investigadores están interesados en estudiar la forma en que interactúan las células cancerosas y su microambiente, puesto que en los pacientes afectados de cáncer, estas células neoplásicas, anormales, están en constante interacción con las células normales del organismo, hecho que puede generar efectos positivos o negativos:“A veces nuestras células normales van a luchar en contra de las células cancerosas, principalmente las células del sistema inmune, lo que es muy importante para intentar controlar el cáncer y para algunas estrategias terapéuticas, pero también las células cancerosas tienen herramientas para usar las células normales de nuestro cuerpo a su favor, para apoyar su crecimiento, para resistir a la respuesta inmune o para resistir a los tratamientos”.
Finalidad terapéutica
Fournier hace énfasis en que todas estas investigaciones tienen como fin último la realización de aportes significativos para mejorar las terapias que actualmente se encuentran en uso. Con esta intención, es que dentro de sus planes a futuro está el solicitar la colaboración de médicos e instituciones de salud como hospitales y clínicas para poder trabajar con muestras de pacientes.La utilidad terapéutica de estos hallazgos espera desarrollarse en un futuro no muy lejano, ya que en palabras del Dr. Fournier: “No solamente necesitamos diagnosticar el cáncer más temprano, sino que necesitamos herramientas de pronóstico para realmente hacer la diferencia entre los cánceres agresivos y reconocer el cáncer indolente, que necesita un tipo diferente de tratamiento, y poder asegurarnos de que los pacientes reciben los mejores tratamientos para mejorar su calidad de vida”.
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